Charcot-Marie-Tooth disease（CMT病）是一种进行性神经性肌萎缩综合征

Charcot-Marie-Tooth疾病

腓骨肌萎缩症是一组影响周围神经的疾病 - 在大脑和整个身体肌肉之间传递信息的神经。它的名字源于1886年描述它的三位医生：巴黎的Jean Martin Charcot和Pierre Marie以及英国剑桥的Howard Henry Tooth。Charcot-Marie-Tooth疾病有时也被称为遗传性运动和感觉神经病（HMSN）或腓骨肌萎缩。

所有类型的腓骨肌萎缩症（CMT）都会引起末梢神经变性，导致肌肉无力，手臂，腿，手和脚部感觉丧失。这些症状通常首先出现在青春期或成年早期，但也可以在生命后期发展。

CMT患者的症状差异很大，通常从脚和腿开始。随着CMT的进展，它可能会导致脚骨畸形，如槌球和高拱。没有治疗，走路可能会变得困难。

虽然Charcot-Marie-Tooth疾病无法治愈，但有许多治疗方法和辅助手段可以帮助人们应对身体上的挑战并实现人生。

此插图显示可能受CMT影响的小腿和脚部神经，导致肌肉缺失和虚弱。经J伯恩斯坦授权编辑：Musculoskeletal Medicine转载。伊利诺伊州罗斯蒙特，美国骨科医生学会，2003年。

肌营养不良症

治疗

矫形器

疾病和状况

跛行的孩子

原因

Charcot-Marie-Tooth疾病是一种遗传疾病，意味着它在家庭中流行。因此，有CMT家族史的人群发生该疾病的风险较高。

CMT的大多数类型都是由影响神经两个特定部分的基因缺陷引起的：轴突和髓磷脂。

神经从脊髓到胳膊和腿部，通过称为轴突的细长延伸物到达身体的远端部分。来自大脑的信息通过电脉冲沿轴突传递。髓磷脂是一种覆盖和隔离轴突的组织。包裹在髓鞘中的轴突传导信号比不包裹在髓磷脂中的神经细胞传导信号更快。

在Charcot-Marie-Tooth疾病中，基因突变破坏髓磷脂或轴突的功能。这减缓了进出大脑的信号。不接收正常神经信号的肌肉逐渐变弱。

尽管大多数CMT患者都遗传了这种疾病，但也有一些自发发生的基因突变。这些自发的CMT实例也可以传给子孙后代。

症状

CMT患者有不同的症状，这取决于他们所患的CMT的类型以及疾病的严重程度。一般来说，症状分为三大类：

肌肉无力
骨骼畸形
失去感觉

大多数人首先在他们的脚和腿上注意到CMT症状。这是一种慢性进行性疾病。随着时间的推移，症状可能也会影响手和手臂。

肌肉无力

足部，脚踝和小腿肌肉的虚弱可导致足部下垂，这是无法背屈足部并在行走时保持水平。这导致异常的“步态”步态。有步态步态的人倾向于将受影响的腿抬高，因为它会摆动通过，以便脚能够清理地面。旅行和摔倒变得更加频繁。

此外，小腿肌肉可能变小（萎缩），这可能导致小腿显得很薄。有时将其描述为“鹳腿”外观。

手软弱可能会首先变得明显，因为书写变差或笨拙并掉落东西。手中的肌肉也可能萎缩。

骨骼畸形

肌肉减弱会导致肌肉失衡，并且骨骼可能无法在正常位置支撑。在脚下，肌肉不平衡可导致像锤头和高拱等骨骼畸形。

不太常见的是，更严重的CMT病例会影响更接近身体中心的肌肉。支撑髋部的肌肉可能受到影响，导致髋关节发育不良。腹部和背部的肌肉失衡可能导致脊柱弯曲（脊柱侧弯）。

失去感觉

患有CMT的人经常会在他们的脚和手中失去一些感觉。缺乏对大脑的感官反馈可能会影响一个人感觉正常疼痛的能力。因此，轻微的伤害，如脚趾上的水泡，可能会在未通知的情况下感染。

虽然腓骨肌萎缩症通常不会引起疼痛，但可能会导致麻木或刺痛感。

在这个年轻的CMT患者中，小腿和脚踝肌肉已经减弱并显示萎缩，尤其是在右腿。另外，脚有异常高的拱门。

这个孩子与CMT有高拱门和槌球。

到达顶点

医生考试

如果您的医生怀疑Charcot-Marie-Tooth疾病，他或她可能会将您转介给神经科医生进行更全面的评估。

病史和体格检查

在第一次约会期间，你的医生会要求你描述你的症状，并讨论你的一般健康和过去的疾病。告诉你的医生，如果你家人有过类似的症状。

在体检期间，医生可能会检查Charcot-Marie-Tooth疾病的最常见征兆，包括肌无力（减少肌肉体积和某些任务的困难），减少深部肌腱反射，骨骼畸形和感觉丧失。

您的医生可能会预定测试以帮助确定您的症状的确切原因。

这种承重的X射线显示出脚的异常高的足弓。

X射线。这些测试提供了清晰的骨骼图像。重量轻的足部X光片可以记录畸形的严重程度。还可以获得X射线来检查脊柱侧凸或髋关节发育不良，这种情况发生的频率比患有CMT的人脚部问题的频率低。
神经传导和electromyograpy研究。这些测试可以确定神经的工作状况。在神经传导试验期间，神经在一个地方受到刺激，并测量其响应所需的时间。在肌电图中，测试肌肉对电刺激的反应。
神经活检。在小腿的小腿处做一个小切口，并切除一小段外周神经。在CMT损伤的神经中，当在显微镜下检查时，围绕神经组织的髓磷脂具有“洋葱球”的外观。
基因测试。实验室血液检查可以检查导致CMT的最常见的基因突变。虽然它是该疾病最权威的测试，但基因检测无法确定所有CMT病例。